高分文章案例

案例1：慢性NK-LGL白血病中常见的TET2基因体细胞突变，伴有不同类型的血细胞减少症模式

原文：Frequent somatic TET2 mutations in chronic NK-LGL leukemia with distinct patterns of cytopenias

发表时间：2021/08/26

发表期刊：Blood

影响因子：23.1

发表单位：弗吉尼亚大学

 

慢性自然杀伤大颗粒淋巴细胞（NK-LGL）白血病，亦称NK细胞慢性淋巴增殖性疾病，是一种以克隆性NK细胞长期增殖为特征的罕见疾病。慢性T-LGL与NK-LGL白血病中STAT3突变的相似发生率提示二者具有共同发病机制。该研究通过全基因组测序技术识别NK-LGL白血病特有的突变，分析所得结果构建了重测序检测方案，并应用于58例患者。研究发现，磷脂酰肌醇3-激酶通路基因突变（PIK3CD/PIK3AP1）和TNFAIP3突变分别出现在5%和10%的患者中。TET2基因突变尤为突出：在58例患者样本中，16例（28%）存在突变，且有证据表明TET2突变具有显性遗传特性，且特异性存在于NK细胞群。该研究首次在慢性NK-LGL白血病中发现TET2基因突变，并证实该突变可作为鉴别独特分子亚型的重要标志。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

图 1.在全基因组测序和靶向重测序中发现的突变

 

 

案例2：异域物种形成后的广泛基因流

原文：Extensive gene flow in secondary sympatry after allopatric speciation

发表时间：2022/12/12

发表期刊：National Science Review

影响因子：16.3

发表单位：中山大学

 

基因流（也称基因迁移）是指从一个物种的一个种群向另一个种群引入新的遗传物质，从而改变群体“基因库”的组成。最新调查显示，关于“基因流伴随物种形成”的文献大多仅涉及物种形成初期的基因交流。目前尚无确凿证据表明观察到的基因流发生在物种形成完成后。该研究通过对两种红树属植物（红茄苳与红海兰）的全基因组重测序发现，其基因组在异域分布状态下界限分明。在同域分布的种群中，两个种的基因组中约有4,000-10,000的渐渗片段，平均长度为3~4Kb，这种细粒渐渗的模式，表明两种在物种形成后的很长一段时间里都存在着基因交流。总之，真正的“好物种”可能经常在物种形成后继续交换基因，但检测的机会是非常有限的。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

图2.红茄苳与红海兰的基因组结

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

图2.红茄苳与红海兰的基因组结构图

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

云序优势

1.一次性检测多种变异

全基因组重测序能够一次性检测单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV）等变异，无需分步实验。

2.全面的基因组信息

全基因组重测序能够检测所有的基因组区域，而不只是局限于蛋白质编码区域。

3.准确度高，重复性好

云序生物全基因组重测序实现单碱基水平的基因组变异识别，深度测序保证了检测的随机性，重复性好。

4.一站式服务

客户只需提供样本，云序生物为您完成从样本制备，文库构建，上机测序到数据分析整套服务流程。

 

数据分析（仅供展示  详见demo报告）

一.分析内容

1.原始数据整理，过滤和质量评估，去除低质量reads

2.SNPs的识别与注释

3.InDels的识别与注释

4.CNVs的识别与注释

5.SVs的识别和注释

6.SNPs/InDels可视化

7.高级分析（如Circos展示）

8.按照客户需求个性化数据分析

 

二.部分数据分析结果示例

1.SNPs的识别与注释

一些突变能够引起基因结构改变，从而导致氨基酸的改变，进而影响疾病。云序生物通过对单核苷酸多态性（single nucleotide poymorphisms，SNPs）进行识别和注释，以便理解潜在病理学变异。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.InDels的识别与注释

全基因组重测序还能够检测插入缺失（insertion and deletion，InDels）并对其进行注释，以更好地理解和筛选 InDels。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.CNVs的识别与注释

有丝分裂和减数分裂期间的错误能够导致基因在染色体水平上重复或缺失，这种突变称为拷贝数变异（Copy Number Variations，CNVs），它们可能影响个体健康并导致疾病。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4.SVs的识别和注释

云序生物通过分析结构变异（Structure Variation，SV），并对SVs进行注释，以更好地理解结构变异。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5.Circos展示（高级分析）

云序生物通过绘制Circos图直观展示样本中各染色体的变异分布情况。

 

 

样本要求：

 

样品类型：

细胞、组织、体液或 DNA 样品。

样品量：

a) 细胞：2×10^7

b) 组织：≥100 mg

c) 体液：≥5mL（全血）

d) gDNA：≥5μg，浓度不低于 50 ng/μL

样品保存及运输：

样品保存：体液样品，-80℃保存；细胞样品或新鲜组织块可用液氮速冻后，-80℃保存。DNA 样品溶于无菌水或 TE（PH = 8.0），-20℃保存。样品保存期间避免反复冻融。

样品运输：样品置于 1.5 ml 管中，封口膜封好，干冰运输。DNA可用冰袋运输。全血样品推荐使用EDTA抗凝管采样，干冰运输（不可用肝素抗凝管）。