基因组学
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全基因组测序

全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过全基因组重测序,研究人员可以获得最全面的基因组信息,找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation,SV)等变异信息。全基因组重测序已经成为研究人类疾病及动植物分子育种最为快速有效的方法之一。

一站式服务

客户只需提供细胞,组织,体液或基因组DNA,云序生物为您完成从样品准备,文库制备,上机测序到数据分析整套服务流程。

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案例1人类全基因组测序在癌症研究中的应用

Nones, K., N. Waddell, et al. "Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis." Nat Commun 5: 5224.

虽然大规模外显子组测序找到了食管腺癌(EAC)相关的一些功能缺失突变,但是不能全面研究驱动EAC癌变的基因组事件。本文通过22例食管腺癌(EAC)患者的全基因组测序发现:突然的“染色体灾难”可以引发食管腺癌。它们可以导致癌基因扩增、基因组重排和高频突变。端粒缩短在具有染色体局部复杂重排的EAC样品中更突出。


图1:EAC中的5个突变特征。

 

图2: 图形化展示染色体灾难相关的基因组事件



1、SNPs的识别与注释

突变能够引起基因结构改变,从而引起编码氨基酸的改变,进而影响疾病。云序生物使用AnnoVar软件对这些SNPs(single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性)以便可以理解潜在的病理学变异。


2、InDels的注释与统计

突变能够引起基因结构改变,从而引起编码氨基酸的改变,进而影响疾病。云序生物使用AnnoVar软件对这些InDels(Insertion 和 Deletion的简称)进行注释,以便可以理解潜在的病理学变异。云序生物还统计了每个样品中变异的类型,以帮助我们缩小感兴趣的潜在变异的范围。

Items'

Sample

UTR3

26421

UTR5

5748

upstream

24915

downstream

25093

exonic

24858

intronic

1316852

intergenic

2351760












3、CNVs的注释与统计

有丝分裂和减数分裂期间的错误能够导致基因在染色体水平上的重复或者缺失,成为拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs),他们可能会影响个体健康并导致疾病。我们使用了Circos软件绘制全基因组CNVs,以从整体上查看CNVs。内圈中红色表示Gain,灰色表示Normal。


4、SVs的识别与注释

对SVs(Structural variations,SVs)进行识别能够更好的理解结构变异。我们采用了Circos软件绘制全基因组的SVs,以从整体上查看SVs。展示了5类SV,包括Inter-chromosomal translocation(CTX)、Inversion(INV)、Intra-chromosome translocation(ITX)、Deletion(DEL)、Insertion(INS)。例如,连接两个不同染色体的红线代表CTX,连接同一个染色体的红线代表的ITX。


5、SNPs和Indels的可视化


样品类型:

细胞、组织、体液、gDNA等。其他样品类型请详询。

样品量:

a)gDNA总量>3μg(OD 260/280 值应在1.6-2.0之间)

b)细胞2×107

c)组织:>100mg

d)体液全血样本>2ml

样品运输与保存:

样品运输:样品置于1.5mL Eppendorf管中,封口膜封好,干冰运输,DNA可用冰袋运输。血液样品EDTA抗凝,冰袋运输,不可使用肝素。

样品保存:细胞样品或新鲜组织块切块,液氮冻存后-80℃保存;DNA样品短期内可-20℃,避免反复冻融。


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